蓝妮妮本年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝正在太姥姥怀里，有时坐正在门槛边晒太阳。记载这些片断的短视频正在多个平台取得了数百万网友闭切。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁浸积症6型，智力与认知发育受影响。只管看病、病愈的进程艰苦漫长，但正在妮妮爸妈的镜头下，她老是高枕而卧的。

　　4岁女孩知知时常扎着高马尾，用幼面孔与妈妈的两只手玩“碰碰游戏”，碰左手是“好”，碰右手是“欠好”。知知患有罕见病Rett归纳征，是一种要紧的神经编造发育失败疾病，导致措辞成效损失，妈妈教了她这种盛行于措辞失败者中的“AAC辅帮疏导编造”。知知的存在、病愈等通常被妈妈造变成短视频、札记发正在社交平台，很多病友、网友前来围观、讯问，为她加油、饱劲。

　　3岁女孩霏霏也是一名Rett归纳征患儿，不会讲话，但希罕爱笑。霏霏和妹妹的通常被中医师妈妈记载正在“霏霏正在勤苦”账号中，很多相仿病友找过来，和霏霏妈妈商讨、分享。

　　正在社交汇集上，越来越多罕见病儿童家长开明账号，分享孩子的病情和通常存在，与网友互动，与病友互换，也接收赞帮，为存在寻找更多出途。这些活动正在网端的罕见病儿童家庭，奈何重组被疾病改写的人活门?汇集全国带给他们奈何的时机与压力?本日是第17个国际罕见病日，沿途听患儿家长讲述自救与抗争的故事。

　　蓝妮妮半岁时，爸妈出现了她错误劲，“身体希罕软，那期间此表幼孩城市坐了，但她连扶坐都不可，喊她也没反映……”本地医师可疑妮妮缺钙，但补了钙片也没功效，去了省城病院后，医师确认妮妮患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁浸积症6型。尔后妮妮开端举办病愈磨练，徐徐学爬、走，到两岁七个月时终归学会了走途。

　　但情状并没有好转，“本认为便是笨一点，徐徐追逐，算作脑瘫来磨练运动才干，自后又查出‘自闭症’，当时真的接收不了，溃败了，正在地铁站差点把她丢下……当然不是真丢，当时奶奶正在旁边……那段光阴太难了……”妮妮妈妈回想道，妮妮3岁足下时，她每天带孩子正在合肥的两个病愈机构之间奔走，做脑瘫与自闭的病愈磨练，“自后念通了，孩子未便是你的整体吗，就咬咬牙坚决，每天坐公交带她去病愈，来回要4个幼时。”病愈磨练是有用果的，妮妮从“走得歪歪扭扭”发展到独立寻常地行走，之后又能够蹦蹦跳跳，用饭也能够己方拿住勺子。

　　恰是正在合肥歇养的那段光阴，同病房一个病友家长正在玩手机直播，妮妮妈妈好奇，也学着玩，把妮妮的视频上传到网上，“没多久妮妮就火了”。

　　盼望民多遭受咱们云云的格表孩子，能不看就尽量别盯着看。格表孩子的家长本来心思很柔弱，孩子正在表面兴奋时恐怕大喊大叫，或者有瑰异的举止，或者需求家长喂饭，会引来异样的视力，但咱们本来也不念的。

　　借使说妮妮妈妈“触网”有有时成分，那么，知知妈妈开明账号则是深谋远虑后的“自救”。

　　知知正在一岁前全部寻常，一岁半时，妈妈察觉到错误:沿途玩的同龄孩子徐徐城市走途了，知知还不会走。也许是发育慢一点吧?知知妈妈安抚己方。随后更多很是展示了:知知不搭理人，邻人奶奶逗她没反映；知知用心的光阴希罕长，能够己方看书二三特别钟……像自闭症?知知妈妈连忙去进修自闭症闭连常识，出现自闭症并不像也曾认为的“天分病”，“当时我吓出一身盗汗”。

　　她正在书中学到，经典自闭症占整体自闭症谱系失败的50%-70%，其它的30%-50%从一开端就存正在智力损害，这些损害与自闭症同时归并产生，也是天分性的，这类病因是清晰的，个中就网罗“Rett归纳征”。

　　当时知知的症状并不契合Rett归纳征勺子，她第偶然间就把它跳过了，点醒她的是一位病友家长。知知妈妈进了一个自闭症互换群，“群里全是男孩，惟有咱们是女孩，做完毛遂自荐，有个病友家长说你孩子很恐怕是‘Rett归纳征’(Rett归纳征多发于女孩，已出现清楚的致病基因，近年来渐渐从谱系中独立出来)”。阿谁家长当时还说了句“寿命不长”，知知妈妈被吓到了，连忙从头去查新闻、找医师亚美体育。

　　当时正值过年时期，她大年夜那天带知知去病院，第一家病院的医师说只是发育拙笨，她无法定心，随后查到对Rett归纳征诊断有善于的北大一院，还没等去看专家号，第一次接诊、开检验单的医师就正在病历本上写上了“Rett?”“当时阿谁医师的查体、讯问都直指Rett，从诊室出来，我内心就仍然有谜底了，只是还缺基因检测来确诊”。

　　那时，知知确实展示了Rett归纳征的症状，最模范的是百般“退行”行径，比方，历来她会用手拿幼面包来吃，但徐徐就拿不住了，玩具拿正在手里也总会掉落；正本已开端牙牙学语，能说“妈妈用饭，爸爸放工”，但自后讲话渐渐裁减，“这些当时是看不出的，直得手成效整体退化，我回看记载的视频，才清爽她的本事正在一点点消亡”。

　　一个月后，“占定书”基因讲演拿到了，知知真的是Rett归纳征，这种常见于女孩的罕见病儿改日恐怕面对着“100%不行自理，99%措辞损失，99%手成效损失，75%癫痫，64%脊柱侧弯，50%将永不行走途”，总之，知知需求终生的贴身照望。

　　改日何如办?“我要寻常存在，也要让孩子活得有尊容，盼望别人能了解她，跟她交同伴，把她当‘寻凡人’”，知知妈妈念起，知知“退行”时期，有一次吃生果时“像幼动物相同趴到地上”，她极端辛酸。

　　知知妈妈此前从事互联网行业，知知生病后开端全职照望孩子勺子。确诊后，她原委一终年的溃败、纠结、考虑，决计为知知开一个账号，记载知知的通常，也开启了己方的自媒体之途。

　　“自媒体是我的一个自救之途”，当时，另一种罕见病SMA的殊效药诺西那生钠打针液被纳入医保，患儿的药费大幅低浸，SMA患儿取得多量闭切，正在社会的帮帮下他们用上了药，这件事触动了知知妈妈，“我真正开端爆发品了，Rett现正在还没有殊效药，但比及有药出来的期间，我不行赤手空拳、毫无计划”。

　　雷特归纳征的病变基因是已知的，并且算是罕见病中的“常见病”，盼望雷特归纳征能够被纳入产前筛查中，就像SMA相同。哪怕是私费，哪怕是万分之一的概率，也给更多的家庭多一份避免悲剧的盼望。

　　对霏霏的妈妈来说亚美体育，汇集是一个“树洞”，她记载通常也治愈己方。霏霏是大女儿，怀二宝时，妈妈出现一岁多的霏霏“错误劲”:有时会自顾自地笑，认知、措辞繁荣比同龄孩子慢了不少，“继续不会叫爸爸妈妈，当时认为她恐怕是自闭症”，妈妈带着霏霏边病愈边处处看诊，二女儿出生后，霏霏的基因检测讲演出来了，是雷特归纳征。

　　固然是医师，但霏霏妈妈此前不清爽雷特这种罕见病，一开端还认为是寥寂症，她安抚己方孩子病愈得好的话，也能够念书、存在，谁知最终确诊雷特归纳征，让她不得不低浸预期:孩子的手成效、措辞成效都不可，恐怕还会经验百般“退行”。

　　“何如办?就养着她吧，她愉快就好了……但未来会不会对老二组修家庭有影响?”面临刚出生的儿，霏霏妈妈内心有多数种忧虑正在扭转，却找不到一个出口。自后她正在幼红书上开了一个账号“霏霏正在勤苦”，算作己方的“树洞”，时常揭晓极少孩子的病愈、存在通常，也发己方专业的中医保健常识，吸引来了不少病友。

　　咱们云云的孩子出门时，恐怕有时感情不稳，借使正在群多交通中遭遇，盼望民多多多剖析一下。其它，咱们父母老了今后孩子何如办?能不行有一个特意的“雷特养老院”，给他们的未来一个出途?

　　从2019年开明账号至今，“蓝妮妮是地球的”账号正在抖音、疾手、幼红书揭晓了数百条幼视频，具有四五百万粉丝，每条视频城市少有万至数十万点赞量，一条妮妮堕泪落泪的视频取得了200多万点赞，“真的像个幼天使”“这么美丽的孩子，何如就生病了呢”……相仿的感叹与怅然铺满了评论区。至今，最早一条视频的评论区仍有新网友留言“一口吻看到这里”。

　　不管奈何，网友们的闭切与支柱激劝了妮妮妈妈。人们正在留言区慰勉她，极少相仿的病友家长与她分享自家孩子的情状，有的海表网友会要妮妮的病历，协帮向海表专家接头，又有网友会给妮妮寄去礼品。

　　知知妈妈的账号“知知妈妈”运营了两年多，正在抖音、幼红书揭晓了数百条幼视频、札记，出现求医、歇养经验，科普Rett归纳征的百般常识，还会揭晓和其他病友沿途玩的经验。闭切到知知的网友、病友越来越多，今朝，知知仍然正在河北沧州本地幼著名气。

　　有一次，知知去病院看病，妈妈提示医师女儿是Rett患儿，医师“立马仰面看过来问‘是知知吗?”又有一次，妈妈带知知去派出所管造身份证，一进门办事职员就说“知知来啦”，还协帮给动个无间的知知摄影，“拍了6次才凯旋”。妈妈带知知去游笑场玩，带知知去社区广场、市场，“均匀一天能被认出来两次”，有更多人与知知互动了。

　　网友们还为知知妈妈带来了全国各地的Rett归纳征药物的前沿咨讯，让她对存在更有决心；而知知妈妈教给知知的“AAC辅帮疏导体例”也有不少网友学会了，“有海表网友告诉我，他们以前遭遇Rett孩子，不清爽何如疏导，但现正在仍然学会何如跟他们疏导了”。

　　正在社交账号除表，知知妈妈还组修了病友群，联络着100多名Rett患儿家长。也曾，她被“Rett患儿寿命不长”的说法吓到，但正在病友中，她看到了不少被照望得很好的Rett患者，活到了三四十岁。“这是一个良性轮回，了解知知的人多了，她的心态阳光，身心康健，我带孩子也轻松了，咱们的社交边界也增加了”，知知妈妈说。

　　霏霏妈妈开明账号疾一年了，霏霏妈妈有己朴直在病院的主业，上班除表便是带孩子，汇集账号没有负责筹备。对她来说，这方汇集宇宙更像一个“树洞”，供她倾诉压力、接受目生人的善意和安抚，“会有病友的家长过来，民多相互打气、夸夸孩子，吐槽一下家庭冲突，良多人都有抑郁偏向，但相互慰勉着也就把日子过下去了”。

　　汇集全国并不老是风和日丽，跟着粉丝数目上涨，妮妮妈妈也经验了极少网友的质疑，“他们真的骂人好从邡，他们说妮妮是冒充的，根底没有病，我便是拿她来吸引眼球、来赢利的，又有直接骂的，最开端我听到会很朝气，会跟他们‘互怼’”亚美体育，妮妮妈妈说道，最月朔两年，她会跟网友讲意义，会晒病历，会一个个复兴，自后“声明累了，就不搭理他们了”。

　　几年下来，妮妮最新视频的评论区里，质疑声响比拟少见了，有些新网友的疑难会有其他网友主动解答，“爸爸和爷爷奶奶挣的钱远不敷给她做病愈，既然吃了这一行(自媒体)饭，就不消正在乎别人何如说，大部门人是美意的，还会来抚慰我。现正在评论区有什么欠好的说法，就会有人直接替我去说他们”。

　　但妮妮妈妈的形态并不算好，她说己方的抑郁焦灼已繁荣到了躯体症状，有时会有心慌、无法呼吸的感想。客岁，他们带妮妮从海南的病愈机构回到安徽老家歇养，她感想稍好，但每每仍需寄托药物入眠，对身边的亲戚同伴也“很逃避”。

　　“改日不清爽还能不行听到妮妮叫我一声‘妈妈’”，妮妮妈妈告诉南都健闻记者，妮妮的运动才干发展昭彰，措辞才干继续停留，煽动时会喊叫，但不会讲话，有一次她无认识时发出了“妈妈”的音节，把她煽动坏了。

　　开端筹备账号后，除了要付出卓殊的光阴、精神造造短视频、与网友互动，知知妈妈还面对着一层秘密的心思压力，“要翻开己方的全国给别人看，让别人像看客那样看你，前期会很挣扎，但现正在念认识了，到底是为了孩子”。她说，网友的每一个点赞、留言、闭切都是一份气力，“不要冷笑，留出一个友善的汇集空间就很好了”。

　　对待霏霏妈妈来说，身为中医师，周旋汇集上极少诊疗方面的质疑、可疑新闻，霏霏妈妈淡定得多，“有些很迷中医的，过来跟我说中医什么都能治好，我就不睬会，翻到了也会认为可笑”亚美体育。她会更多地给女儿做好通常保健亚美体育灵活正在汇集的罕见病儿童家庭 若何重组被疾病改写的人活门？，让她加强体质、少生病，对孩子的病愈功效也努力依旧理性的盼望，“孩子有80%多的概率会产生癫痫，要裁减产生概率，就要裁减不良的刺激成分，网罗疾病，有些孩子恐怕高烧几次后就会癫痫爆发了”。